تغيير الجينات تجعل الطفلة لا تنام إلا 90 دقيقة يوميا

النوم، حالة فسيولوجية طبيعية، وضرورة ملحة لكل كائن حي، وهو من أساسيات الحياة الطبيعية، فالنوم يحمل الكثير من الأهمية والفوائد ولا يمكن الاستغناء عنه أبدًا، فيحتاج الأطفال إلى النوم لساعات طويلة حتى يتم إفراز هرمون النمو، لكن تعد حالة الطفلة "إيفر هيسكوا" من الحالات النادرة جدا، فهي لا تستطيع النوم أكثر من 90 دقيقة يوميا، ولا يمكنها التحدث وتتواصل بالإشارة، كما أنها تعاني من ضعف الانتباه، لكنها مرحة، وعدم قدرتها على النوم لفترة قصيرة يجعل والديها لا يستطيعون النوم أكثر من 6 ساعات وبالتناوب، لرعاية الطفلة.

بدأ الأمر عندما ذهب الوالدين بالطفلة إلى المشفى بسبب عدم تطور قدرتها على المشي، كما أن كثافة عضلاتها ضعيفة، مما يجب عليها ارتداء سترة طبية ضاغطة خاصة، وبعد شهرين تم تشخيصها بأنها تعاني من متلازمة أنجلمان الناجمة عن تغير جينات سمى UBE3A موجود في الكروموسوم 15 في الدماغ، وبالفعل لم يمر الكثير من الوقت حتى بدأت ايفر بالمشي مما حفز والديها كثيرا لتكملة مسيرة العلاج.